ما هو عديد المظاهر؟ التعريف والأمثلة

يشير Pleiotropy إلى تعبير متعدد سمات بمفرده الجين. هذه السمات المعرب عنها قد تكون أو لا تكون ذات صلة. لاحظ علماء الوراثة الجنب الأول لأول مرة جريجور مندلالمعروف بدراساته الشهيرة عن نباتات البازلاء. لاحظ مندل أن لون زهرة النبات (أبيض أو أرجواني) كان دائمًا مرتبطًا بلون الزهرة ورقة الشجر المحور (منطقة على جذع نبات تتكون من الزاوية بين الورقة والجزء العلوي من الجذع) ومعطف البذور.

دراسة الجينات متعددة الجينات مهمة للوراثة لأنها تساعدنا على فهم كيفية ارتباط بعض السمات في الأمراض الوراثية. يمكن الحديث عن الجنب في أشكال مختلفة: الجني المتعدد الجينات ، الجني العضلي النمائي ، الجني البصري الانتقائي ، والجني العدائي المعادي.

الوجبات الجاهزة الرئيسية: ما هو عديد المظاهر؟

في ال pleiotropy ، يتحكم جين واحد في التعبير عن العديد من السمات المظهرية. الأنماط الظاهرية هي سمات يتم التعبير عنها جسديًا مثل اللون وشكل الجسم والطول. غالبًا ما يكون من الصعب اكتشاف السمات التي قد تكون نتيجة تنظير الجنب ما لم يكن هناك طفره يحدث في الجين. لأن الجينات متعددة الأوعية الدموية تتحكم في سمات متعددة ، فإن الطفرة في الجين متعدد الأوعية الدموية ستؤثر على أكثر من سمة واحدة.

عادة ، يتم تحديد السمات من خلال اثنين الأليلات (شكل متنوع للجين). تحدد تركيبات الأليل المحددة إنتاج البروتينات التي تدفع عمليات تطوير الصفات المظهرية. الطفرة التي تحدث في الجين تغير تسلسل الحمض النووي للجين. غالبًا ما يؤدي تغيير تسلسل مقطع الجين إلى عدم عمل البروتينات. في الجين متعدد الصفات الجينية ، سيتم تغيير جميع السمات المرتبطة بالجين من خلال الطفرة.

تضخم الجين، ويشار إليه أيضًا باسم الجين الجنبي الجزيئي ، يركز على عدد وظائف جين معين. يتم تحديد الوظائف من خلال عدد السمات والعوامل البيوكيميائية التي تتأثر بالجين. العوامل البيوكيميائية تشمل عدد إنزيم التفاعلات التي تحفزها منتجات البروتين للجين.

تضخم الجنبة التنموي يركز على الطفرات وتأثيرها على سمات متعددة. يتجلى طفرة جين واحد في تغيير العديد من السمات المختلفة. تتميز الأمراض التي تنطوي على تضخم الجنين الطفري بنقص في الأعضاء المتعددة التي تؤثر على العديد من أنظمة الجسم.

الأوعية الدموية انتقائية يركز على عدد مكونات اللياقة البدنية المنفصلة المتأثرة بطفرة جينية. يرتبط مصطلح اللياقة بمدى نجاح كائن معين في نقل جيناته إلى الجيل التالي من خلال التكاثر الجنسي. هذا النوع من الأوعية الدموية لا يهتم إلا بتأثيره الانتقاء الطبيعي على الصفات.

مثال على تكاثر الأوعية الدموية التي تحدث في البشر مرض فقر الدم المنجلي. ينتج اضطراب الخلايا المنجلية عن تطور شكل غير طبيعي خلايا الدم الحمراء. تحتوي خلايا الدم الحمراء الطبيعية على كهف ثنائي الشكل ، يشبه القرص وتحتوي على كميات هائلة من بروتين يسمى الهيموغلوبين.

الهيموجلوبين يساعد خلايا الدم الحمراء على الارتباط ونقل الأكسجين إلى خلايا وأنسجة الجسم. الخلايا المنجلية هي نتيجة طفرة في جين بيتا غلوبين. ينتج عن هذه الطفرة خلايا الدم الحمراء التي تكون على شكل منجل ، مما يجعلها تتكتل معًا وتعلق في الأوعية الدموية ، مما يمنع تدفق الدم الطبيعي. تؤدي الطفرة الوحيدة لجين بيتا غلوبين إلى مضاعفات صحية مختلفة وتتسبب في تلف العديد من الأعضاء بما في ذلك قلب, الدماغو رئتين.

بيلة الفينيل كيتون ، أو بيلة الفينيل كيتونهو مرض آخر ناتج عن كثرة الأوعية. يحدث PKU بسبب طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم يسمى هيدروكسيلاز فينيل ألانين. هذا الانزيم يكسر حمض أميني فينيل ألانين التي نحصل عليها من هضم البروتين. بدون هذا الإنزيم، ترتفع مستويات الأحماض الأمينية فينيل ألانين في الدم وتلف الجهاز العصبي عند الرضع. قد يؤدي اضطراب بيلة الفينيل كيتون إلى عدة حالات عند الرضع بما في ذلك الإعاقات الذهنية ، والنوبات ، ومشاكل القلب ، والتأخر في النمو.

ال سمة ريشة متطايرة هو مثال على التضيق الجنيني الذي يظهر في الدجاج. الدجاج مع هذا الريش الجيني المتحور بشكل خاص الريش الذي يتجعد للخارج على عكس الاستلقاء. بالإضافة إلى الريش المجعد ، تشمل التأثيرات الأخرى متعددة الجنين عملية التمثيل الغذائي الأسرع والأعضاء المتضخمة. يؤدي تجعيد الريش إلى فقدان حرارة الجسم مما يتطلب استقلابًا أساسيًا أسرع للحفاظ على التوازن. تشمل التغيرات البيولوجية الأخرى ارتفاع استهلاك الطعام والعقم وتأخير النضج الجنسي.

تضخم الأضداد هي نظرية مقترحة لشرح كيف يمكن أن يُعزى الشيخوخة ، أو الشيخوخة البيولوجية ، إلى الانتقاء الطبيعي لبعض الأليلات متعددة الأوعية. في الأوعية الدموية المتضاربة ، يمكن تفضيل الأليل الذي له تأثير سلبي على كائن حي عن طريق الانتقاء الطبيعي إذا كان للأليل أيضًا تأثيرات مفيدة. تتزايد الأليلات متعددة الأضداد التعددية الأطراف اللياقة الإنجابية في وقت مبكر من الحياة ولكن تعزيز الشيخوخة البيولوجية في وقت لاحق في الحياة تميل إلى الاختيار عن طريق الانتقاء الطبيعي. يتم التعبير عن الأنماط الظاهرية الإيجابية للجين متعدد الأوعية في وقت مبكر عندما يكون النجاح التناسلي مرتفعًا ، بينما يتم التعبير عن الأنماط الظاهرية السلبية في وقت لاحق من الحياة عندما يكون النجاح التناسلي منخفضًا.

تعد سمة الخلية المنجلية مثالًا على تعدد الأضداد المتضاد من حيث أن طفرة الأليل Hb-S لجين الهيموغلوبين توفر مزايا وعيوب للبقاء. أولئك الذين هم متماثل الزيجوت بالنسبة لأليل Hb-S ، مما يعني أن لديهم أليلين Hb-S من جين الهيموجلوبين ، لديهم عمر قصير بسبب التأثير السلبي (تلف أنظمة الجسم المتعددة) لسمات الخلايا المنجلية. أولئك الذين هم غير متماثل الزيجوت بالنسبة للسمة ، وهذا يعني أن لديهم أليل Hb-S وأليل واحد طبيعي من جين الهيموجلوبين ، لا يعانون من نفس الدرجة من الأعراض السلبية ويظهرون مقاومة للملاريا. تواتر أليل Hb-S أعلى في السكان والمناطق التي ترتفع فيها معدلات الإصابة بالملاريا.

• كارتر وآشلي جونيور وأندرو كيو نغوين. "تضخم الأضداد المتضاد كآلية واسعة النطاق للحفاظ على الأليلات مرض متعدد الأشكال." علم الوراثة BMC الطبي، المجلد. 12 ، لا. 1 ، 2011 ، دوى: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• نغ ، تشين سيانغ ، وآخرون. "إن ريشة الدجاج المتطايرة ناتجة عن طفرة α-Keratin (KRT75) التي تتسبب في خلل في عضلات القلب." علم الوراثة PLoS، المجلد. 8 ، لا. 7 ، 2012 ، دوى: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• بابي ، آناليس ب ، وماثيو ف. روكمان. وجوه الوجوه المتعددة الاتجاهات في علم الوراثة، المجلد. 29 ، لا. 2 ، 2013 ، ص. 66–73. ، دوى: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• "بيلة الفينيل كيتون". مكتبة الطب الوطنية الأمريكية، المعاهد الوطنية للصحة ، ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.