مرادف مقابل طفرات غير معروفة

حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA) هي الناقل لجميع المعلومات الوراثية في كائن حي. الحمض النووي يشبه مخطط الجينات التي يمتلكها الفرد والخصائص التي يظهرها الفرد ( التركيب الوراثي والنمط الظاهري، على التوالي). تسمى العمليات التي يتم فيها ترجمة الحمض النووي باستخدام حمض الريبونوكليك (RNA) إلى بروتين النسخ والترجمة. يتم نسخ رسالة الحمض النووي عن طريق messenger RNA أثناء النسخ ثم يتم فك تشفير هذه الرسالة أثناء الترجمة لصنع الأحماض الأمينية. سلاسل من أحماض أمينية ثم يتم تجميعها في الترتيب الصحيح لصنع البروتينات التي تعبر عن الحق الجينات.

هذه عملية معقدة تحدث بسرعة ، لذلك لا بد أن تكون هناك أخطاء ، يتم اكتشاف معظمها قبل تحويلها إلى بروتينات ، لكن بعضها يتسلل عبر الشقوق. بعض هذه الطفرات بسيطة ولا تغير أي شيء. هؤلاء طفرات الحمض النووي تسمى طفرات مترادفة. يمكن للآخرين تغيير الجين الذي يتم التعبير عنه والنمط الظاهري للفرد. تسمى الطفرات التي تغير الحمض الأميني ، وعادة البروتين ، طفرات غير معروفة.

الطفرات المترادفة هي طفرات نقطية ، مما يعني أنها مجرد نيوكليوتيد DNA المتمايز الذي يغير فقط زوجًا أساسيًا في نسخة الحمض النووي الريبي من الحمض النووي. الكودون في الحمض النووي الريبي (RNA) عبارة عن مجموعة من ثلاثة نيوكليوتيدات تشفر حمض أميني معين. تحتوي معظم الأحماض الأمينية على العديد من أكواد RNA التي تترجم إلى هذا الحمض الأميني المعين. في معظم الوقت ، إذا كانت النوكليوتيدات الثالثة هي التي تحتوي على الطفرة ، فسيؤدي ذلك إلى ترميز نفس الحمض الأميني. وهذا ما يسمى طفرة مرادفة ، لأنه مثل مرادف في قواعد اللغة ، فإن الكودون المتحور له نفس معنى الكودون الأصلي وبالتالي لا يغير الحمض الأميني. إذا لم يتغير الحمض الأميني ، فإن البروتين أيضًا لن يتأثر.

الطفرات المترادفة لا تغير أي شيء ولا يتم إجراء أي تغييرات. وهذا يعني أنهم ليس لديهم دور حقيقي في تطور الأنواع منذ الجينات أو البروتين لا يتغير بأي شكل من الأشكال. الطفرات المترادفة هي في الواقع شائعة إلى حد ما ، ولكن نظرًا لعدم تأثيرها ، فلن يتم ملاحظتها.

للطفرات غير المعروفة تأثير أكبر بكثير على الفرد من طفرة مرادفة. في طفرة غير معروفة ، عادة ما يكون هناك إدخال أو حذف لنيوكليوتيد واحد في التسلسل أثناء النسخ عندما يقوم الحمض النووي الريبي messenger بنسخ الحمض النووي. يتسبب هذا النكليوتيدات المفردة أو المضافة في حدوث طفرة في الإطارات التي تزيل إطار القراءة الكامل لتسلسل الأحماض الأمينية وتخلط الرموز. يؤثر هذا عادةً على الأحماض الأمينية التي يتم ترميزها وتغيير النتيجة بروتين يتم التعبير عن ذلك. تعتمد شدة هذا النوع من الطفرات على مدى حدوث تسلسل الأحماض الأمينية في وقت مبكر. إذا حدث ذلك بالقرب من البداية وتم تغيير البروتين بأكمله ، فقد يصبح هذا طفرة مميتة.

هناك طريقة أخرى يمكن أن تحدث بها طفرة غير معروفة إذا تغير طفرة النقطة النوكليوتيدات المفردة إلى كودون لا يترجم إلى الحمض الأميني نفسه. في كثير من الأحيان ، لا يؤثر تغيير الأحماض الأمينية الفردية على البروتين بشكل كبير ولا يزال قابلاً للتطبيق. إذا حدث ذلك في وقت مبكر من التسلسل وتم تغيير الكودون للترجمة إلى إشارة توقف ، فلن يصنع البروتين وقد يتسبب في عواقب وخيمة.

في بعض الأحيان تكون الطفرات غير المعروفة تغييرات إيجابية في الواقع. الانتقاء الطبيعي قد يفضل هذا التعبير الجديد للجين وقد يكون الفرد قد طور تكييفًا مناسبًا من الطفرة. إذا حدثت هذه الطفرة في الأمشاج ، فسيتم نقل هذا التعديل إلى الجيل التالي من النسل. طفرات غير معروفة تزيد من التنوع في مجموعة الجينات للانتقاء الطبيعي للعمل على دفع التطور على مستوى التطور الجزئي.