الكود الجيني هو تسلسل قواعد النوكليوتيدات في احماض نووية (الحمض النووي و الحمض النووي الريبي) هذا الرمز لـ حمض أميني سلاسل في البروتينات. يتكون الحمض النووي من القواعد الأربع للنوكليوتيدات: الأدينين (أ) ، الغوانين (ز) ، السيتوزين (ج) والثيمين (ت). يحتوي الحمض النووي الريبي على النيوكليوتيدات الأدينين والجوانين والسيتوزين واليوراسيل (U). عندما ترمز ثلاث قواعد مستمرة من النوكليوتيدات إلى حمض أميني أو تشير إلى بداية أو نهاية تخليق البروتين، تُعرف المجموعة باسم كودون. توفر هذه المجموعات الثلاثية تعليمات لإنتاج الأحماض الأمينية. ترتبط الأحماض الأمينية معًا لتكوين البروتينات.
تحدد أكواد RNA أحماض أمينية محددة. يحدد ترتيب القواعد في تسلسل الكودون الأحماض الأمينية التي سيتم إنتاجها. قد يشغل أي من النوكليوتيدات الأربعة في الحمض النووي الريبي واحدًا من ثلاثة مواقع كودون محتملة. لذلك ، هناك 64 مجموعة كودون ممكنة. تحديد واحد وستون كودون أحماض أمينية وثلاثة (UAA ، UAG ، UGA) بمثابة إشارات التوقف لتعيين نهاية تخليق البروتين. الكودون أغسطس رموز الأحماض الأمينية ميثيونين ويعمل بمثابة إشارة البدء لبداية الترجمة.
قد تحدد الكودونات المتعددة أيضًا الحمض الأميني نفسه. على سبيل المثال ، الكودونات UCU و UCC و UCA و UCG و AGU و AGC جميعها تحدد سيرين الأحماض الأمينية. يسرد جدول كودون RNA أعلاه تركيبات كودون والأحماض الأمينية المخصصة لها. عند قراءة الجدول ، إذا كان uracil (U) في موضع الكودون الأول ، والأدينين (A) في الثاني ، و cytosine (C) في الثالث ، فإن كودون UAC يحدد حمض التيروزين الأميني.
يتم إنتاج البروتينات من خلال عمليات نسخ الحمض النووي والترجمة. لا يتم تحويل المعلومات في DNA مباشرة إلى بروتينات ، ولكن يجب أولاً نسخها إلى RNA. نسخ الحمض النووي هو عملية تخليق البروتين التي تنطوي على نسخ المعلومات الوراثية من الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي. تقوم بعض البروتينات التي تسمى عوامل النسخ بتفكيك خيط DNA وتسمح بإنزيم RNA polymerase لنسخ خيط واحد فقط من الحمض النووي في بوليمر RNA واحد مجدولة يسمى RNA messenger (مرنا). عندما ينسخ بوليميراز RNA الحمض النووي ، أزواج الجوانين مع أزواج السيتوزين والأدينين مع اليوراسيل.
منذ يحدث النسخ في نواة للخلية ، يجب أن يعبر جزيء مرنا الغشاء النووي للوصول إلى السيتوبلازم. مرة واحدة في السيتوبلازم ، مرنا جنبا إلى جنب مع الريبوسومات وجزيء RNA آخر يسمى نقل الحمض النووي الريبيالعمل معًا لترجمة الرسالة المنسوخة إلى سلاسل من الأحماض الأمينية. أثناء الترجمة ، تتم قراءة كل كودون RNA وإضافة الأحماض الأمينية المناسبة إلى سلسلة البولي ببتيد المتنامية عن طريق نقل RNA. سيستمر ترجمة جزيء مرنا حتى يتم الوصول إلى إنهاء أو إيقاف كودون. بمجرد انتهاء النسخ ، يتم تعديل سلسلة الأحماض الأمينية قبل أن تصبح بروتينًا يعمل بشكل كامل.
أ طفرة جينية هو تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي. يمكن أن يؤثر هذا التغيير على زوج واحد من النيوكليوتيدات أو شرائح أكبر من الكروموسومات. غالبًا ما يؤدي تغيير تسلسلات النيوكليوتيد إلى بروتينات لا تعمل. وذلك لأن التغييرات في تسلسلات النوكليوتيدات تغير الكودونات. إذا تم تغيير الكودونات ، فلن تكون الأحماض الأمينية وبالتالي البروتينات التي يتم تصنيعها هي تلك التي تم ترميزها في التسلسل الجيني الأصلي.
يمكن تصنيف الطفرات الجينية بشكل عام إلى نوعين: الطفرات النقطية وإدراج أزواج القاعدة أو حذفها. طفرات نقطة تغيير نوكليوتيد واحد. عمليات الإدراج أو الحذف المزدوجة ينتج عند إدخال أو حذف قواعد النوكليوتيد من تسلسل الجين الأصلي. تحدث الطفرات الجينية في الغالب نتيجة لنوعين من الحالات. أولاً ، يمكن أن تتسبب العوامل البيئية مثل المواد الكيميائية والإشعاع والأشعة فوق البنفسجية من الشمس في حدوث طفرات. ثانيًا ، قد تحدث الطفرات أيضًا بسبب الأخطاء التي تحدث أثناء تقسيم الخلية (الانقسام المتساوي و الانقسام الاختزالي).