الجينات هي أجزاء من الحمض النووي الموجود عليها الكروموسومات. يتم تعريف الطفرة الجينية على أنها تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي. يمكن أن يؤثر هذا التغيير على زوج واحد من النيوكليوتيدات أو أجزاء جينية أكبر من الكروموسوم. يتكون الحمض النووي من أ بوليمر انضمت النيوكليوتيدات معا. أثناء تخليق البروتين ، يكون DNA نسخت إلى الحمض النووي الريبي ثم ترجم لإنتاج البروتينات. غالبًا ما يؤدي تغيير تسلسل النوكليوتيدات إلى بروتينات لا تعمل. الطفرات تسبب تغيرات في الكود الجيني وهذا يؤدي إلى التباين الوراثي وإمكانية تطوير المرض. يمكن تصنيف الطفرات الجينية بشكل عام إلى نوعين: الطفرات النقطية وإدراج أزواج القاعدة أو حذفها.
الطفرات النقطية هي أكثر أنواع الطفرات الجينية شيوعًا. يُدعى أيضًا استبدال زوج القاعدة ، هذا النوع من الطفرات يغير زوجًا أساسيًا من النيوكليوتيدات. يمكن تصنيف الطفرات النقطية إلى ثلاثة أنواع:
يمكن أن تحدث الطفرات أيضًا النوكليوتيد يتم إدخال أزواج القاعدة أو حذفها من تسلسل الجين الأصلي. هذا النوع من الطفرات الجينية خطير لأنه يغير القالب الذي تتم قراءة الأحماض الأمينية منه. يمكن أن تتسبب عمليات الإدراج والحذف في حدوث طفرات في إزاحة الإطار عندما تتم إضافة أزواج قاعدة ليست من مضاعفات الثلاثة أو حذفها من التسلسل. بما أن متواليات النيوكليوتيد تُقرأ في مجموعات من ثلاثة ، فإن هذا سوف يسبب تحولًا في إطار القراءة. على سبيل المثال ، إذا كان تسلسل الحمض النووي الأصلي المنسوخ هو CGA CCA ACG GCG... ، وتم إدخال زوجي قاعدة (GA) بين المجموعتين الثانية والثالثة ، فسيتم تحويل إطار القراءة.
يغير الإدخال إطار القراءة بمقدار اثنين ويغير الأحماض الأمينية التي يتم إنتاجها بعد الإدراج. يمكن للإدخال أن يكوّد كودًا لإيقاف الكودون في وقت قريب جدًا أو متأخر جدًا في عملية الترجمة. ستكون البروتينات الناتجة إما قصيرة جدًا أو طويلة جدًا. هذه البروتينات في معظمها معطلة.
تحدث الطفرات الجينية في الغالب نتيجة لنوعين من الحالات. العوامل البيئية مثل المواد الكيميائية والإشعاع و ضوء فوق بنفسجي من الشمس يمكن أن يسبب طفرات. هذه الطفرات تغير من الحمض النووي عن طريق تغيير قواعد النوكليوتيد ويمكن أن تغير شكل الحمض النووي. هذه التغييرات تؤدي إلى أخطاء في نسخ الحمض النووي والنسخ.
تحدث طفرات أخرى بسبب الأخطاء التي حدثت أثناء الانقسام المتساوي و الانقسام الاختزالي. يمكن أن تؤدي الأخطاء الشائعة التي تحدث أثناء انقسام الخلية إلى طفرات نقطية وتحولات إطارية. يمكن أن تؤدي الطفرات أثناء انقسام الخلايا إلى أخطاء التكاثر التي يمكن أن تؤدي إلى حذف الجينات ، ونقل أجزاء من الكروموسومات ، وفقدان الكروموسومات ، ونسخ إضافية من الكروموسومات.
وفقا ل المعهد الوطني للجينوم البشري، جميع الأمراض تقريبًا لها نوع من العوامل الوراثية. يمكن أن تكون هذه الاضطرابات ناتجة عن طفرة في جين واحد ، طفرات جينية متعددة ، طفرة جينية مجمعة ، وعوامل بيئية ، أو عن طريق طفرة كروموسومية أو الضرر. تم تحديد الطفرات الجينية كسبب للعديد من الاضطرابات بما في ذلك فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي ومرض تاي ساكس ومرض هنتنغتون والهيموفيليا وبعض أنواع السرطان.