ما هو تعدد الأشكال الجيني؟

مزيج من الكلمات اليونانية بولي و يتحول (متعدد وشكل) ، تعددية الأشكال مصطلح يستخدم في علم الوراثة لوصف أشكال متعددة من جين واحد موجود في الفرد أو بين مجموعة من الأفراد.

عندما تعني المونفورمفية وجود شكل واحد فقط وتعني الشكل الثنائي أن هناك شكلين فقط ، فإن مصطلح تعدد الأشكال مصطلح محدد للغاية في علم الوراثة و مادة الاحياء. يتعلق المصطلح بأشكال متعددة من الجين التي يمكن أن توجد.

بدلاً من ذلك ، يشير تعدد الأشكال إلى الأشكال غير المتقطعة (التي لها اختلاف منفصل) ، أو الثنائي (الذي يتضمن أو يتضمن وضعين) ، أو متعدد الأشكال (وسائط متعددة). على سبيل المثال ، إما أن تكون شحمة الأذن متصلة ، أو أنها ليست كذلك - فهي سمة إما / أو.

من ناحية أخرى ، الارتفاع ليس صفة مميزة. يختلف باختلاف علم الوراثة ، ولكن ليس بالطريقة التي قد تفكر بها.

يشير تعدد الأشكال الوراثي إلى حدوث نوعين أو أكثر من الأنماط الظاهرية المحددة وراثيا في مجتمع معين ، في النسب التي لا يمكن الحفاظ على أندر الخصائص فقط عن طريق الطفرة المتكررة (تردد عام طفره).

يعزز تعدد الأشكال التنوع ويستمر على مدى أجيال عديدة لأنه لا يوجد شكل واحد له ميزة أو عيب عام على الآخرين من حيث الانتقاء الطبيعي.

يستخدم في الأصل لوصف الأشكال المرئية من الجينات ، ويستخدم تعدد الأشكال الآن لتشمل أنماط التشفير مثل أنواع الدم ، والتي تتطلب اختبار الدم لفك الشفرة.

لا يمتد المصطلح إلى سمات الشخصية ذات الاختلافات المستمرة مثل الطول ، على الرغم من أن هذا قد يكون جانبًا وراثيًا (مقياس مدى تأثير الوراثة على سمة).

أيضًا ، يتم استخدام المصطلح أحيانًا بشكل غير صحيح لوصف أعراق أو متغيرات جغرافية مختلفة بشكل واضح ، لكن تعدد الأشكال يشير إلى حقيقة أن الأشكال المتعددة لجين واحد يجب أن تشغل نفس الموئل في نفس الوقت (الذي يستبعد الجغرافي أو العرق أو الموسمي يتحول.)

الطفرات في حد ذاتها لا تصنف على أنها تعدد الأشكال. تعدد الأشكال هو تسلسل الحمض النووي التباين الشائع في السكان (فكر في الإحصائيات - السكان هم المجموعة التي يتم قياسها ، وليس سكان المنطقة الجغرافية).

من ناحية أخرى ، فإن الطفرة هي أي تغيير في تسلسل الحمض النووي بعيدًا عن الطبيعي (مما يعني أن هناك طفرة طبيعية أليل يمر عبر السكان وأن الطفرة تغير هذا الأليل الطبيعي إلى متغير نادر وغير طبيعي.)

في تعدد الأشكال ، هناك بديلان أو أكثر بديلان متساويان. ليتم تصنيفها على أنها تعدد الأشكال ، يجب أن يكون للأليل الأقل شيوعًا تردد لا يقل عن 1 ٪ في السكان. إذا كان التردد أقل من هذا ، يعتبر الأليل طفرة.

بعبارات المواطن العادي ، تكون السمة عبارة عن طفرة فقط إذا كان للجين الأقل شيوعًا ترددًا في عدد السكان أقل من 1 ٪. إذا كانت السمة أكثر من هذه النسبة ، فهي سمة متعددة الأشكال.

على سبيل المثال ، إذا كانت الأوراق على النبات خضراء عادة مع ظلال مختلفة من الأوردة الحمراء ، وتم العثور على ورقة مع عروق صفراء ، يمكن اعتبارها متحولة إذا كانت أقل من 1 ٪ من أوراق هذا النمط الظاهري لها لون أصفر عروق. خلاف ذلك ، سيتم اعتبار أنها سمة متعددة الأشكال.

كشفت دراسات تسلسل الجينات ، مثل تلك التي تم إجراؤها لمشروع الجينوم البشري ، أنه على مستوى النوكليوتيدات ، يمكن أن يكون للجين المشفر لبروتين معين عدد من الاختلافات في التسلسل.

لا تغير هذه الاختلافات المنتج العام بشكل كبير بما يكفي لإنتاج بروتين مختلف ولكن قد يكون لها تأثير على خصوصية الركيزة ونشاط محدد (للأنزيمات). أيضا ، يمكن أن يكون التأثير كفاءات ملزمة (لعوامل النسخ ، بروتينات الغشاء ، إلخ) أو ميزات ووظائف أخرى.

على سبيل المثال ، داخل الجنس البشري ، هناك العديد من الأشكال المتعددة لـ CYP 1A1 ، وهي واحدة من العديد من إنزيمات السيتوكروم P450 في الكبد. على الرغم من أن الإنزيمات هي في الأساس نفس التسلسل والهيكل ، إلا أن الأشكال المتعددة في هذا الإنزيم يمكن أن تؤثر على كيفية استقلاب الأدوية.

CYP 1A1 تعدد الأشكال في البشر تم ربطهم بسرطان الرئة المرتبط بالتدخين بسبب انتشار بعض المواد الكيميائية في دخان السجائر (الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات) ، التي يتم استقلابها إلى وسيطات مسرطنة (نتاج العملية).

كان استخدام الأشكال المتعددة الوراثية أحد نقاط قوة deCODE Genetics ، وهي شركة ركزت على تحديد الوراثي عوامل الخطر للأمراض المختلفة.