كيف يتم وراثة الأمراض؟ شرح الطفرات الجينية

تحدث العديد من الأمراض والاضطرابات نتيجة للتعديلات أو طفرات في جين معين، وبعض هذه الطفرات يمكن أن تنتقل إلى الأجيال القادمة. في بعض الأحيان يكون هذا الميراث واضحًا ، في حين أنه في أحيان أخرى يكون إضافيًا التغيرات الجينية أو العوامل البيئية يجب أن تكون موجودة حتى يتطور مرض معين. درس جريجور مندل تضخم الأوعية، التعبير عن سمات متعددة بواسطة جين واحد ، والتي يمكن أن تسبب أمراضًا وراثية معينة.

تتطلب بعض الأمراض أو السمات نسختين متحورتين من جين معين من أجل التطور - نسخة من كل من الوالدين. بعبارات أخرى، على حد سواء يجب أن يكون لدى الوالدين الجين المعين و تمريره حتى يتأثر طفلهم. إذا تلقى الطفل نسخة واحدة فقط من الجين المتحور المتنحي ، فسيتم تسميته بـ الناقل; لن يصابوا بالمرض ولكن يمكنهم نقله إلى أطفالهم. عندما يكون كلا الوالدين حاملين غير متأثرين (مما يعني أن لكل منهما نسخة واحدة فقط من جين خلل معين متنحٍ) ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يرث طفلهما المعيب نسخة جينية من كلا الوالدين وتتأثر أو تتهيأ لتطور الحالة أو المرض ، واحتمال 50٪ أن يرث الطفل نسخة واحدة فقط من الجين المتحور (يصبح الناقل).

تشمل الأمثلة على الأمراض الموروثة في نمط صبغي جسمي متنحي التليف الكيسي ، داء ترسب الأصبغة الدموية ، ومرض تاي ساكس. من الممكن في بعض الحالات اختبار فرد لتحديد ما إذا كان حاملًا لجين معيب معين.

في بعض الأحيان ، يجب أن ينقل أحد الوالدين فقط جينًا متحورًا لكي يرث طفله خطرًا لمرض معين. هذا لا يعني دائمًا أن المرض سوف يتطور ، ولكن هناك خطر متزايد لهذا المرض.

من الأمثلة على الأمراض التي يمكن أن تُورث من خلال الهيمنة الجسدية الجسدية مرض هنتنغتون ، وداء الودانة (شكل من أشكال التقزم) وداء السلائل الغدي العائلي (FAP) ، وهو اضطراب يتميز بسلائل القولون والاستعداد للقولون سرطان.

العديد من الأمراض والاضطرابات المرتبطة بـ X (أنثى) كروموسوم هم أكثر عرضة للوراثة من الرجال أكثر من النساء. وذلك لأن الإناث ترث كروموسوم X (واحد من كل من والديهما) ، بينما يرث الذكور كروموسوم X (من أمهم) وكروموسوم Y (من والدهم). الرجل الذي يرث نسخة واحدة من الجين المتنحي على كروموسوم X الخاص به سيطور هذه السمة لأنه ليس لديه نسخ إضافية من هذا الجين. في حين أن المرأة يجب أن ترث الطفرة المتنحية من كلا الوالدين من أجل تطوير المرض أو السمة. يؤثر هذا النوع من الاضطراب في نهاية المطاف على ضعف عدد الإناث تقريبًا مثل الذكور (على الرغم من أن العديد منه فقط حاملات) ، ومع ذلك ، لأن الأب المتضرر لا يمكنه أن يمر أبدًا سمة مرتبطة بـ X لأبنائه ، لكنها تمررها إلى جميع بناته ، بينما تنقل الأم المصابة سمة مرتبطة بـ X إلى نصف بناتها ونصفها أبناء.

الامراض التي تسببها الطفرات في كروموسوم اكس تسمى الأمراض المرتبطة X، بما في ذلك الهيموفيليا (اضطراب تخثر الدم) وعمى الألوان.

الميتوكوندريا الموجودة في خلايانا لها حمض نووي خاص بها ، وهو منفصل عن باقي الحمض النووي للخلية. تحدث الأمراض في بعض الأحيان عندما تكون نسخ عديدة من الحمض النووي للميتوكوندريا داخل الخلية معطلة أو لا تعمل بشكل صحيح. تقريبا كل الحمض النووي للميتوكوندريا يحمل في البويضة ، لذلك تستمر جينات المرض الحمض النووي للميتوكوندريا يمكن أن تنتقل من الأم إلى الطفل فقط. وبالتالي ، غالبًا ما يسمى هذا النمط من الميراث وراثة الأمهات.

لا تعني الطفرة الموروثة دائمًا تطور المرض أو الاضطراب. في بعض الحالات ، لن يتم التعبير عن الجين المعيب ما لم تكن هناك عوامل بيئية أخرى أو تغييرات في الجينات الأخرى. في هذه الحالات ، ورث الفرد خطرًا متزايدًا للمرض أو الاضطراب ، ولكن قد لا يصاب بالمرض أبدًا. الشكل الموروث لسرطان الثدي هو أحد الأمثلة على ذلك. يؤدي وراثة جين BRCA1 أو BRCA2 إلى زيادة فرص إصابة المرأة بسرطان الثدي بشكل كبير (من حوالي 12٪ إلى حوالي 55-65٪ لـ BRCA1 وإلى حوالي 45٪ لـ BRCA2) ، لكن بعض النساء اللواتي يرثن طفرة BRCA1 أو BRCA2 الضارة لن يصبن أبدًا بسرطان الثدي أو المبيض.

من الممكن أيضًا الإصابة بمرض أو اضطراب بسبب طفرة جينية غير موروثة. في هذه الحالة ، تكون الطفرة الجينية جسدي، وهذا يعني أن الجينات تغيرت خلال حياتك.